Θλίψη προκαλεί στον Βόλο ο πρόωρος θάνατος ενός μωρού, μόλις 22 μηνών, το οποίο έπασχε από σπάνια νόσο.
Ειδικότερα, σύμφωνα με πληροφορίες του thenewspaper.gr, το μωρό έπασχε από το σύνδρομο Krabbe, νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά το Σάββατο, άφησε τη τελευταία του πνοή στο σπίτι του βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του. Το παιδάκι προσήλθε νεκρό στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών του “Αχιλλοπουλείου” αλλά ήταν ήδη αργά, παρά τις προσπέθειες γιατρών και εντατικολόγων.
Τι είναι η νόσος Krabbe;
Σύμφωνα με το wikihealth, η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Krabbe;
Γενικά, όσο μικρότερη είναι η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων τόσο ταχύτερα εξελίσσεται η νόσος. Τα άτομα που εμφανίζουν τη νόσο αργότερα στη ζωή τους μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα από τα βρέφη.
Νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης
Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe πρώιμης έναρξης περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα σίτισης
- Πυρετό
- Επίμονο εμετό
- Απώλεια ελέγχου της κεφαλής
- Ευερεθιστότητα και υπερβολικό κλάμα
- Μειωμένο συντονισμό των κινήσεων ή δυσκαμψία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Μήπως σπασμούς ιδιαίτερα στα χέρια και πόδια
- Αλλαγές στον μυϊκό τόνο
- Επιδείνωση της νοητικής και κινητικής λειτουργίας
- Κώφωση και τύφλωση
Νόσος Krabbe όψιμης έναρξης
Τα συμπτώματα της νόσου Krabbe όψιμης έναρξης σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και εφήβους περιλαμβάνουν:
Σταδιακή απώλεια της όρασης που οδηγεί σε τύφλωση
Δυσκολία στη βάδιση (αταξία)
Μειωμένο συντονισμό των χεριών
Μυϊκή αδυναμία ή δύσκαμπτους μύες
Τι προκαλεί τη νόσο Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί στη βράχυνση ενός σημαντικού ενζύμου που το σώμα χρειάζεται και ονομάζεται GALC.
Το σώμα χρειάζεται το GALC για να παράγει και να διατηρεί τη μυελίνη, την ουσία που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Στα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο. Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για αυτό το λόγο, η νόσος Krabbe μερικές φορές καλείται σφαιροειδής λευκοδυστροφία.
Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe:
- Η νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, τυπικά πριν τους έξι μήνες ζωής.
- Η νόσος Krabbe όψιμης έναρξης εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
Ποιος βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με την Κλινική Mayo, η ασθένεια επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα Σκανδιναβικής καταγωγής. Ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να εμφανίσει τη διαταραχή αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Η διάγνωση της νόσου Krabbe
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Θα λάβει δείγμα αίματος ή δέρματος (βιοψία) και θα το στείλει στο εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο θα ελέγξει τη δραστηριότητα του ενζύμου GALC στο δείγμα. Εάν τα επίπεδα δραστηριότητας του ενζύμου είναι πολύ χαμηλά, το παιδί μπορεί να έχει νόσο Krabbe.
Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορεί να πραγματοποιηθούν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης:
- Απεικονιστικές εξετάσεις (μαγνητική τομογραφία) του εγκεφάλου για την αναζήτηση ανωμαλιών
- Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας για να μετρηθεί η ταχύτητα με την οποία οι ηλεκτρικές ώσεις αποστέλλονται μέσω του νευρικού συστήματος
- Οφθαλμολογικός έλεγχος για την αναζήτηση ενδείξεων βλάβης στο οπτικό νεύρο
- Γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Krabbe
Πηγή: iefimerida.gr
